Syndrome lié à l'X de cicatrices chéloïdes-mobilité articulaire réduite-rapport excavation/disque optique accru

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par des contractures congénitales des articulations interphalangiennes distales, une raideur progressive des épaules et du cou, des cicatrices chéloïdes, une augmentation du rapport cupule/disque optique et des calculs rénaux. Parmi les autres signes rapportés, citons l'arthrite, l'ostéoporose, un nombre réduit de plis de flexion en raison de l'hypoplasie, la clinodactylie, l'anxiété et la dysmorphie faciale (front plat, crêtes supra-orbitaires proéminentes, fentes palpébrales descendantes, oreilles proéminentes et palais ogival). Les femmes porteuses présentent un phénotype variable et plus léger.

Orphanet, fiche ORPHA:482606, licence CC BY 4.0.