Maladie autosomique dominante des petites artères cérébrales associée à HTRA1

Définition

Maladie génétique rare des petites artères cérébrales caractérisée par des événements ischémiques sous-corticaux associés à un déclin cognitif et à des troubles de la marche. L'âge d'apparition se situe généralement dans la sixième ou la septième décennie de la vie. L'imagerie révèle des hypersignaux de la substance blanche, un état criblé, des infarctus lacunaires et parfois des micro-saignements. Les manifestations extra-neurologiques sont absentes.

Orphanet, fiche ORPHA:482077, licence CC BY 4.0.