Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement global, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale (à savoir, asymétrie faciale, un front proéminent, des fentes palpébrales courtes, un pont nasal bas, un philtrum lisse et long, une lèvre supérieure fine et des oreilles dysplasiques à implantation basse et inclinées vers l'arrière), touchant exclusivement les femmes. Les autres signes cliniques rapportés sont notamment une petite taille, une atrésie des choanes, la scoliose, les anomalies congénitales oculaires, dentaires, cardiaques et urogénitales, une hypotonie, des crises convulsives et des anomalies cérébrales structurelles.

Orphanet, fiche ORPHA:480880, licence CC BY 4.0.