Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8

Définition

Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive caractérisée par une insensibilité congénitale à la douleur aiguë ou inflammatoire, associée à une incapacité à identifier la sensation de chaleur ou de froid intense, entraînant de nombreuses lésions et blessures indolores causées par la mutilation. Les signes cliniques sont l'absence de réflexes cornéens entraînant une cicatrice cornéenne, une diminution de la transpiration et du larmoiement, et des infections cutanées récurrentes. Les modalités sensorielles telles que le toucher, la vibration et la proprioception propagés via les grosses fibres nerveuses sont normales.

Orphanet, fiche ORPHA:478664, licence CC BY 4.0.