Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une hypotonie axiale, des anomalies du palais (y compris une fente palatine et/ou un palais arqué), une dysmorphie faciale (y compris un front proéminent, un hypertélorisme, des fentes palpébrales orientées vers le bas, une arête nasale large, des lèvres fines et des dents très espacées), et une petite taille. D'autres manifestations peuvent inclure des anomalies digitales (à type de brachydactylie, clinodactylie et d'hypoplasie unguéale), un pli palmaire unique, une hypertonie des membres inférieurs, une hypermobilité articulaire, ainsi que des anomalies oculaires et urogénitales.

Orphanet, fiche ORPHA:477993, licence CC BY 4.0.