Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur RORgamma
Déficit immunitaire primaire dû à une mutation de RORCPrédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet protéine RAR related orphan receptor CSSMIM par déficit complet en récepteur RORgammaSyndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes sévère par déficit complet en récepteur RORgamma
Définition
Déficit immunitaire primaire caractérisé par une sensibilité accrue aux infections à candida albicans et aux mycobactéries faiblement pathogènes, telles que mycobacterium bovis. Les patients manifestent dans l'enfance une candidose cutanéo-muqueuse chronique de sévérité variable, une mycobactériose disséminée, des ganglions lymphatiques axillaires et cervicaux non repérables à la palpation, un thymus de petite taille et une hépatosplénomégalie variable. Le phénotype immunologique comprend une lymphopénie légère des cellules T, l'absence de cellules NKT de type 1 et de cellules T invariantes associées aux muqueuses, et des niveaux bas de cellules lymphoïdes innées de type 3.
Orphanet, fiche ORPHA:477857, licence CC BY 4.0.