Syndrome de microcéphalie progressive-épilepsie-cécité corticale-retard de développement

Définition

Un syndrome génétique neuro-ophtalmologique rare caractérisé par une microcéphalie progressive post-natale et des convulsions précoces associées à un retard du développement global, un atteinte visuelle corticale bilatérale et un déficit intellectuel modéré à sévère. Les signes additionnels incluent une petite taille, une hypotonie généralisée et des complications pulmonaires, telles que des infections respiratoires récurrentes et une bronchiectasie. Les examens métaboliques et auditifs sont normaux.

Orphanet, fiche ORPHA:477814, licence CC BY 4.0.