Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une microcéphalie postnatale, une hypotonie pendant la petite enfance suivie, dans la plupart des cas, d'une spasticité progressive affectant principalement les membres inférieurs, et d'une diplégie ou paraplégie spastique, d'une déficience intellectuelle, d'un retard ou d'une absence de parole et d'une dysarthrie. Des crises convulsives et une dysmorphie faciale légère ont été décrites chez certains patients.

Orphanet, fiche ORPHA:477673, licence CC BY 4.0.