Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée

Définition

Anomalie rare de la tropomyosine caractérisée par une diminution des mouvements foetaux et une raideur musculaire généralisée à la naissance. Les autres caractéristiques sont des contractures articulaires, une petite taille, une cyphose, des traits dysmorphiques, un dérèglement de la température et une atteinte respiratoire plus ou moins grave avec hypoxémie. La biopsie musculaire montre de légères modifications myopathiques.

Orphanet, fiche ORPHA:476406, licence CC BY 4.0.