Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une hypotonie, un retard de développement moteur, une dyskinésie des membres, une déficience intellectuelle avec trouble du développement du langage, des crises d'épilepsie, des troubles du spectre autistique, un comportement stéréotypé et des troubles du sommeil. Les symptômes apparaissent dans la petite enfance. Des anomalies bilatérales du putamen visibles à l'IRM cérébrale ont été rapportées chez certains patients.

Orphanet, fiche ORPHA:468620, licence CC BY 4.0.