Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11

Définition

Leucodystrophie génétique rare identifiée dans des familles d'origine juive ashkénaze, caractérisée par l'apparition, dès la petite enfance, d'un retard de développement global sévère et par un langage très limité, voire absent, et parfois une absence totale de développement moteur, une hypotonie, une spasticité et une microcéphalie acquise. Des crises d'épilepsie, une perte auditive, une déficience visuelle et une dysautonomie ont également été décrites. L'imagerie cérébrale met en évidence un retard de myélinisation et d'autres anomalies de la substance blanche.

Orphanet, fiche ORPHA:466934, licence CC BY 4.0.