Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement moteur et cognitif avec troubles du langage, une macrocéphalie, une hypotonie, une dysmorphie faciale (visage allongé, fentes palpébrales inclinées vers le bas et nez proéminent et aplati) et une cardiomyopathie par non-compaction du ventricule gauche. Les patients présentent également des malformations squelettiques (scoliose, clinodactylie des doigts, pieds plats), une corpulence mince et un comportement timide. Le strabisme et divers signes neurologiques (dont ataxie, tremblements et hyperréflexie) peuvent être associés, de même qu'une épilepsie, l'autisme et un cervelet de petite taille et des anomalies du corps calleux visibles à l'IRM. Une variante phénotypique sans atteinte cardiaque a été rapportée.

Orphanet, fiche ORPHA:466791, licence CC BY 4.0.