Syndrome de Char
Syndrome de persistance du canal artériel-dysmorphie faciale-anomalies du cinquième doigt
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une triade associant persistance du canal artériel (PDA), dysmorphie faciale (yeux écarquillés, fentes palpébrales inclinées vers le bas, ptosis léger, étage médian de la face aplati, pont nasal plat et nez retroussé, philtrum court et bouche triangulaire, lèvres épaisses et éversées) et anomalies de la main (aplasie ou hypoplasie des phalanges médianes des 5es doigts).
Orphanet, fiche ORPHA:46627, licence CC BY 4.0.