Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement
SBIDDS
Définition
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une petite taille, une brachydactylie des mains et une hypoplasie des phalanges distales, un retard de développement global, une déficience intellectuelle et, de façon plus inconstante, des crises d'épilepsie, l'obésité et une dysmorphie cranio-faciale comprenant une microcéphalie, un front haut, un visage plat, un hypertélorisme, des yeux enfoncés dans les orbites, un pont nasal plat, des narines larges, un long philtrum, un vermillon fin et un cou court.
Orphanet, fiche ORPHA:464288, licence CC BY 4.0.
Médicaments et scores
IMCRapport tour de taille sur taillePoids idéal et poids ajusté (Devine)
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.