Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme
Dup(7)(q36.3)Syndrome de microduplication 7q36.3
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une agénésie du corps calleux, une déficience intellectuelle limite ou légère, une macrocéphalie et une dysmorphie faciale (front proéminent, yeux largement espacés). Une malformation d'Arnold-Chiari type I a également été rapportée en association avec la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:459074, licence CC BY 4.0.