Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle
Syndrome de Loucks-Innes
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (forme anormale du crâne, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, épicanthus, oreilles d'implantation basse, pont nasal déprimé, micrognathie), une petite taille, des anomalies ectodermiques (sourcils, cils et cheveux clairsemés, hypoplasie des ongles de pieds), un retard de développement et une déficience intellectuelle. Les autres caractéristiques peuvent inclure des malformations cérébrales/cérébelleuses et une légère atteinte rénale.
Orphanet, fiche ORPHA:459061, licence CC BY 4.0.