Paraplégie spastique autosomique récessive type 75

Définition

Paraplégie spastique héréditaire rare et complexe caractérisée par un début précoce et une progression lente de la paraplégie spastique associée à des signes d'atteinte cérébelleuse, un nystagmus, une neuropathie périphérique, un signe de Babinski positif et une déficience intellectuelle limite à légère. Par ailleurs, d'autres caractéristiques, telles qu'une hyporéfléxie ou une aréflexie, une légère atteinte des membres supérieurs et une déficience visuelle importante (atrophie optique, perte de vision, astigmatisme) ont été rapportées.

Orphanet, fiche ORPHA:459056, licence CC BY 4.0.