Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition d'une dystonie et d'autres signes d'une atteinte extrapyramidale, d'une ataxie, d'une apraxie oculomotrice et d'une polyneuropathie sensorimotrice progressive dans la première décennie de la vie. Les patients manifestent une faiblesse et une atrophie des muscles distaux, une diminution de la perception vibratoire et une aréflexie, et sont généralement confinés au fauteuil roulant vers la troisième décennie de leur vie. Des troubles cognitifs variables peuvent également être observés.

Orphanet, fiche ORPHA:459033, licence CC BY 4.0.