Ataxie spinocérébelleuse type 42

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante rare caractérisée par des signes d'atteinte cérébelleuse pure et lentement progressive, associant une instabilité posturale, une dysarthrie, un nystagmus, des saccades oculaires et une diplopie. Parmi les symptômes et signes cliniques moins fréquents figurent une spasticité, une hyperréflexie, une diminution de la sensibilité vibratoire distale, une urgence mictionnelle ou une incontinence et des tremblements posturaux.

Orphanet, fiche ORPHA:458803, licence CC BY 4.0.