Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax
Syndrome de Smith-Kingsmoresyndrome MINDS
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle, caractérisé par une macrocéphalie, une déficience intellectuelle, des crises convulsives et une dysmorphie faciale (front haut, fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypertélorisme, pont nasal déprimé et macrostomie), une mégalencéphalie et un petit thorax. Parmi les autres signes rapportés figurent : hernie ombilicale, hypotonie musculaire, retard global de développement, comportement autistique et taches café au lait, entre autres.
Orphanet, fiche ORPHA:457485, licence CC BY 4.0.