Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA
Syndrome de Martsolf-like
Définition
Maladie neurométabolique rare d'origine génétique caractérisée par une encéphalopathie d'apparition précoce avec une microcéphalie progressive, un retard sévère de développement global, des convulsions, une hypotonie, des difficultés à s'alimenter, des anomalies cardiaques variables et une cataracte. L'IRM cérébrale met en évidence un profil distinct, hyperintense en T2, et une diffusion restreinte dans le bras postérieur de la capsule interne, associée à un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale progressive. La maladie est généralement létale.
Orphanet, fiche ORPHA:457375, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
KB0Y · Autres troubles neurologiques spécifiques à la période périnatale ou néonatale