Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une microcéphalie, un retard de développement global, une déficience intellectuelle, un tonus musculaire anormal et une surdité neurosensorielle. Les autres signes cliniques variables sont l'épilepsie, une déficience visuelle corticale, des troubles gastro-intestinaux, un retard de croissance, une scoliose, ainsi qu'une immunodéficience et une thrombocytopénie. L'IRM peut révéler une atrophie cérébrale, une dysgénésie du corps calleux et une hypomyélinisation.

Orphanet, fiche ORPHA:457351, licence CC BY 4.0.