Syndrome de Houge-Janssens type 2

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par des degrés variables de retard de développement et de déficience intellectuelle, pauvreté, voire absence totale de langage, une hypotonie, une hypoplasie ou agénésie du corps calleux, et une dysmorphie faciale (visage allongé, bosses frontales, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, et lèvre supérieure en forme de tente). Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent la microcéphalie, les crises d'épilepsie, l'ataxie de la démarche, la scoliose et la syndactylie des doigts, entre autres.

Orphanet, fiche ORPHA:457284, licence CC BY 4.0.