Syndrome de Houge-Janssens type 1
Syndrome de Houge-Janssens associé à PPP2R5DTrouble du neurodéveloppement associé à PPP2R5D
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une hypotonie, un retard de développement global, un langage limité ou absent, une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, une légère dysmorphie faciale, des convulsions et un trouble du spectre de l'autisme. Des anomalies ophtalmologiques, cardiaques, squelettiques et du système nerveux central ont été rapportées en association.
Orphanet, fiche ORPHA:457279, licence CC BY 4.0.