Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une sensibilité accrue aux infections fongiques, se manifestant habituellement par une candidose cutanéomuqueuse chronique récurrente, une candidose systémique avec méningoencéphalite et une dermatophytose profonde avec dermatophytes affectant la peau, les cheveux, les ongles, les ganglions lymphatiques et le cerveau, à l'origine de lésions érythématosquameuses, d'infiltrations hémorragiques ou sous-cutanées nodulaires, d'une onychomycose sévère et d'une lymphadénopathie.

Orphanet, fiche ORPHA:457088, licence CC BY 4.0.