Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales
Syndrome de délétion de gènes contigus Xq28
Définition
Anomalie chromosomique rare, une délétion partielle du bras long du chromosome X, caractérisée par une combinaison de manifestations cliniques de myopathie centronucléaire liée à l'X et de différence du développement sexuel 46,XY. Une forme sévère de myopathie congénitale est présente chez tous les patients, et des anomalies d'organes génitaux sont présentes chez les patients masculins.
Orphanet, fiche ORPHA:456328, licence CC BY 4.0.