Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une perte auditive neurosensorielle, une neuropathie sensorielle, des troubles du comportement et une démence. La survenue de crises convulsives a également été rapportée. L'âge d'apparition des signes cliniques varie entre l'adolescence et l'âge adulte. La maladie est progressive et le décès survient généralement entre la cinquième et la sixième décennie de vie.

Orphanet, fiche ORPHA:456318, licence CC BY 4.0.