Syndrome de microdélétion 1p35.2

Définition

Anomalie chromosomique très rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et post-natal, une petite taille, un retard de développement, des troubles d'apprentissage, une perte auditive, une hypermétropie et une dysmorphie faciale caractéristique à type de front proéminent, de visage long et de faciès myopathique, de sourcils fins, de petite bouche et de micrognathie.

Orphanet, fiche ORPHA:456298, licence CC BY 4.0.