Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par de multiples manifestations endocriniennes en combinaison avec des anomalies du système nerveux central et périphérique apparaissant pendant l'enfance. Les signes cliniques et symptômes rapportés sont un retard de croissance postnatale, une déficience intellectuelle modérée, un hypogonadisme hypogonadotrope, un diabète sucré insulinodépendant, une hypothyroïdie centrale, une polyneuropathie sensorimotrice démyélinisante et des signes cérébelleux et pyramidaux. Une perte auditive progressive et une hypoplasie de l'hypophyse ont également été décrites. L'IRM révèle de légères anomalies de la substance blanche.

Orphanet, fiche ORPHA:453533, licence CC BY 4.0.