Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition précoce d'une atrophie cérébelleuse lentement progressive, dont les signes cliniques incluent notamment une ataxie des membres et du tronc, un retard global du développement, une déficience intellectuelle, un nystagmus, une dysarthrie, un tremblement d'intention et des atteintes du système pyramidale.

Orphanet, fiche ORPHA:453521, licence CC BY 4.0.