Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère
Analgésie congénitale avec déficience intellectuelle sévèreInsensibilité congénitale à la douleur avec préservation de la sensibilité thermique
Définition
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive rare caractérisée par l'absence totale de perception de la douleur dès la naissance, une absence de réponse au toucher, un retard cognitif non progressif sévère, et des mouvements/comportements moteurs normaux et une force normale. Les patients conservent la perception du chaud et du froid.
Orphanet, fiche ORPHA:453510, licence CC BY 4.0.