Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par l'association de la malformation de Klippel-Feil (fusion de la colonne cervicale), de la myopathie, de l'hypotonie, d'une petite taille, d'une microcéphalie et d'une dysmorphie faciale (à savoir une implantation basse des oreilles, un nez bulbeux, un philtrum long, un palais haut et une implantation basse des cheveux à l'arrière de la tête). Des malformations cardiaques et squelettiques ont également été rapportées (notamment le pectus excavatum ou la clinodactylie).

Orphanet, fiche ORPHA:447974, licence CC BY 4.0.