Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V
CMT2VMaladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de NAGLUPolyneuropathie axonale héréditaire douloureuse de l'adulte
Définition
Neuropathie sensitivomotrice axonale héréditaire rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, de douleurs récurrentes dans les jambes, avec ou sans crampes, d'une perte progressive des réflexes tendineux profonds et du sens vibratoire, d'une paresthésie des pieds et, plus tard, des mains. Les patients présentent souvent des troubles du sommeil et une légère ataxie sensorielle.
Orphanet, fiche ORPHA:447964, licence CC BY 4.0.