Syndrome de diabète sucré juvénile-neurodégénérescence centrale et périphérique
Syndrome d'ataxie cérébelleuse et périphérique combinée-surdité-diabète sucré
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par un diabète sucré insulinodépendant d'apparition juvénile associé à des anomalies du système nerveux central et périphérique, avec un début variable entre l'enfance et l'adolescence. Les signes cliniques neurologiques comprennent une ataxie cérébelleuse associée à une ataxie de la voie afférente, une perte auditive neurosensorielle, des signes d'atteinte du système pyramidal et une neuropathie périphérique sensorimotrice démyélinisante. Une hypothyroïdie a été rapportée chez certains patients. L'IRM peut révéler une atrophie cérébrale généralisée.
Orphanet, fiche ORPHA:445062, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5A13.0 · Diabète sucré dû à des anomalies génétiques fonctionnelles des cellules bêta
Médicaments et scores
FINDRISCHbA1c en glycémie moyenneHOMA IR
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.