Spectre régression caudale-sirénomélie

Définition

Groupe d'anomalies rares du développement embryonnaire d'origine génétique, caractérisées par des malformations de degré variable de la région abdominale caudale, pelviennes, rénales, anorectales, urogénitales et/ou lombosacrées, avec ou sans fusion des membres inférieurs. Le phénotype est très variable, allant de formes mineures avec agénésie isolée sacrococcygienne à des formes sévères avec un membre inférieur unique à l'extrémité rudimentaire. Des anomalies du système nerveux central ont également été rapportées.

Orphanet, fiche ORPHA:444941, licence CC BY 4.0.