Syndrome cérébellofaciodentaire

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare autosomique récessif, principalement caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle de degré variable, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie (macrodontie des incisives centrales et doigts fins), une petite taille et des anomalies congénitales inconstantes.

Orphanet, fiche ORPHA:444072, licence CC BY 4.0.