Syndrome de malformation cérébrale-atrésie duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal rare d'origine génétique caractérisé par une létalité à mi-parcours de la grossesse et par des signes de ciliopathie. Parmi les manifestations cliniques figurent : hydrocéphalie, hypoplasie du vermis cérébelleux, agénésie du corps calleux, atrésie duodénale, malrotation gastro-intestinale, hypoplasie rénale bilatérale, ainsi que des dysmorphies craniofaciales (telles que : microcéphalie, hypertélorisme, oreilles d'implantation basse, nez proéminent, columelle courte, fente palatine, micrognathie et bouche large).

Orphanet, fiche ORPHA:444069, licence CC BY 4.0.