Syndrome de microdélétion 20q11.2

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard psychomoteur, une hypotonie, des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance staturo-pondérale, des malformations des mains et des pieds (clinodactylie, camptodactylie, brachydactylie, malposition des pieds) et une dysmorphie cranio-faciale. Des retards de croissance prénatale, des anomalies gastro-intestinales, cardiaques et oculaires ont été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:444051, licence CC BY 4.0.