Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille

Définition

Anomalie du développement sexuel d'origine génétique caractérisée par une aménorrhée primaire, une petite taille, un retard de l'âge osseux, de faibles taux d'oestradiol, des taux élevés d'hormone folliculostimulante et d'hormone lutéinisante, une absence partielle ou totale de l'utérus et des ovaires, un retard d'apparition de poils axillaires et pubiens, et un caryotype 46,XX normal.

Orphanet, fiche ORPHA:444048, licence CC BY 4.0.