Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3
Del(11)(q22.2q22.3)Délétion 11q22.2q22.3Monosomie 11q22.2q22.3
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une déficience intellectuelle légère, un retard de développement, une petite taille, une hypotonie et une dysmorphie faciale. Des cas d'anxiété et de manque d'attention ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:444002, licence CC BY 4.0.