Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie

Définition

Dysostose mandibulo-faciale rare caractérisée par une alopécie du cuir chevelu en association avec des sourcils et cils clairsemés. Les dysmorphies craniofaciales comprennent, entre autres, la dysplasie ou l'hypoplasie zygomatique et mandibulaire, la fente palatine, la micrognathie, les malformations dentaires, la dysmorphie auriculaire et les malformations des paupières. Certains patients connaissent une amplitude limitée du mouvement de la mâchoire, une glossoptose, une obstruction des voies aériennes supérieures et une perte auditive de transmission.

Orphanet, fiche ORPHA:443995, licence CC BY 4.0.