Syndrome de ventriculomégalie-maladie des kystes rénaux

Définition

Syndrome génétique rare avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure, caractérisé par une triade, à savoir, des taux élevés d'alpha-foetoprotéine dans le sérum maternel et le liquide amniotique, une ventriculomégalie cérébrale et des macro- et microkystes rénaux. Parmi les manifestations variables figurent, entre autres, le syndrome néphrotique congénital, la sténose de l'aqueduc, les hétérotopies de la substance grise et les malformations cardiaques.

Orphanet, fiche ORPHA:443988, licence CC BY 4.0.