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Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:439822 · ICD 10 Q87.8

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un faible indice de masse corporelle, des bras, des doigts et des orteils longs, un nez proéminent et un petit menton.

Orphanet, fiche ORPHA:439822, licence CC BY 4.0.