Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie

Définition

Myopathie congénitale rare caractérisée par l'apparition précoce d'une faiblesse musculaire sévère, d'une détresse respiratoire due à une paralysie diaphragmatique, d'une dysphagie et d'une aréflexie, de contractures articulaires et d'une scoliose. Une diminution des mouvements foetaux est parfois observée. La biopsie musculaire peut mettre en évidence l'association de signes de myopathie et de dystrophie. L'évolution clinique varie, certains patients devenant dépendants d'une assistance respiratoire et n'acquérant jamais la marche.

Orphanet, fiche ORPHA:439212, licence CC BY 4.0.