Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA

Définition

Maladie neurologique rare caractérisée par une hypotonie néonatale, un retard de développement global, des difficultés à s'alimenter et souvent des crises d'épilepsie ou des épisodes ressemblant à des crises d'épilepsie. Les autres signes cliniques et symptômes fréquemment observés sont la dysmorphie faciale, un faciès myopathique, des atteintes respiratoires et des anomalies visuelles, telles que le strabisme ou l'ésotropie. L'IRM peut mettre en évidence un retard de myélinisation et d'autres anomalies de la substance blanche.

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