Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS

Définition

Leucodystrophie génétique rare caractérisée par un retard de développement, une augmentation du tonus musculaire entraînant à terme une spasticité, une légère ataxie, un nystagmus, une dysarthrie, des tremblements intentionnels et une légère déficience intellectuelle. L'imagerie cérébrale révèle une hypomyélinisation affectant l'étage sus-tentoriel et sous-tentoriel.

Orphanet, fiche ORPHA:438114, licence CC BY 4.0.