Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer
Déficit en CD16Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NKImmunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NKImmunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer
Définition
Déficit immunitaire primaire génétique rare caractérisé par des infections virales cutanées et respiratoires récurrentes (virus d'Epstein-Barr, virus herpès simplex, papillomavirus humain), un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK, mais une cytotoxicité à médiation cellulaire dépendante des anticorps préservée. Aucune autre anomalie n'est détectée lors du bilan immunologique.
Orphanet, fiche ORPHA:437552, licence CC BY 4.0.