Syndrome HIDEA
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une déficience intellectuelle profonde, une hypotonie, des traits grossiers de visage, un strabisme et des troubles de la fixation, une hypermobilité des articulations interphalangiennes, des contractures des articulations du coude et des pieds plats. Des crises convulsives et des épisodes de comportement agressif pendant le sommeil ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:436141, licence CC BY 4.0.