Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par l'association du syndrome de Pierre Robin (micrognathie congénitale et glossoptose avec obstruction des voies respiratoires et fente en U du palais mou), des contractures articulaires et un retard de développement. Les autres signes cliniques variables sont le pied bot, l'arachnodactylie, la synostose radio-ulnaire, la dysplasie sévère de la hanche, les anomalies cardiaques, une dysmorphie faciale incluant une malformation du pavillon de l'oreille et des anomalies oculaires.

Orphanet, fiche ORPHA:436003, licence CC BY 4.0.