Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires

Définition

Syndrome familial rare avec prédisposition aux cancers caractérisé par un carcinome hépatocellulaire à apparition précoce, une instabilité génomique et des caractéristiques progéroïdes, à savoir, une petite taille, un faible poids, une atrophie musculaire, une lipodystrophie, des cataractes bilatérales et un grisonnement prématuré des cheveux. La dysmorphie cranio-faciale inclut un visage allongé, des yeux petits et profondément situés dans les orbites et une micrognathie. On a également rapporté une cyphoscoliose, des épaules tombantes, un léger pectus excavatum, des contractures bilatérales des coudes et des doigts, une clinodactylie bilatérale et des pieds plats.

Orphanet, fiche ORPHA:435953, licence CC BY 4.0.